Coupe histologique de rétine adulte normale
Rev 21-07-2003
jmm
Dystrophies héréditaires de la rétine
- Syndrome de Bassen-Kornzweig (abêtalipoprotéinémie, avec ataxie progressive, stéatorrhée, et rétinopathie poivre et sel)
Il s'agit d'une abêtalipoprotéinémie familiale, autosomique récessive, due à une mutation du gène situé en 4q22-q24. Elle associe un syndrome coeliaque, une RP, une ataxie progressive, et l'existence de globules rouges ayant une forme spéciale, spiculés, appelés acanthocytes. L'absence de bêtalipoprotéine dans le sang correspond à l'impossibilité de synthétiser le peptide apoB des LDL et des VLDL.
L'hypocholestérolémie importante s'accompagne d'une malabsorption intestinale des vitamines liposolubles A, E et K donnant les signes généraux. Une démyélinisation centrale et périphérique résulte de cette anomalie et s'ajoute à une stéatose hépatique parfois transformée en cirrhose.
Bassen, F. A.; Kornzweig, A. L. : Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. Blood 5: 381-387, 1950.
- Dystrophie cristalline de Bietti
- Maladies périxosomiales
- Syndrome de Zellweger (cérébro-hépato-rénal)
- Syndrome de Refsum
- Adrénoleucodystrophies
- Hyperoxalurie type 1
- Cystinose
- Lipofuscinose (retard mental, ataxie, macula rouge cerise)
- Ataxie cérébelleuse de type II (SCA7) autosomique dominante
- Dystrophie myotonique
- Syndrome de Hallervorden-Spatz (dysarthrie progressive et démence, maculopathie en oeil de boeuf)
- Syndrome de Joubert (hypoplasie du vermis, kystes rénaux)
- Syndrome de Usher (12% des cas)
- Syndrome de Kearns-Sayre
- Mucopolysaccharidoses
- Syndrome de Bardet-Biedl (CRD, retard mental, polydactylie, obésité et hypogonadisme, avec parfois malformations rénales. Au moins 7 gènes sont responsables avec des cas de digénisme triallélique)
- Syndrome de Alström (idem sans polydactylie)
- Syndrome de Laurence-Moon à ne pas confondre avec le Bardet-Biedl, (rétinite pimentaire, paraplégie spastique et retard de taille)
- Ataxie de Friedreich
- Myopathie de Duchenne
- Syndrome de Senior-Loken (sévère RP, parfois diagnostiqué LCA, anomalies rénales nécessitant souvent une transplantation rénale).
- Syndrome d'Alport (surdité, néphropathie progressive, tâches jaunâtres autour de la macula)
- Syndrome de Cohen (dysmorphie faciale, petite taille, retard mental, longues mains, neutropénie)
- Syndrome de Jeune (hypoplasie thoracique, brachidactylie, néphropathie)
- Syndrome de Cokraine (nanisme, progeria, retard mental, et rétinopathie avec fines ponctuations)
Les cas sporadiques représentent 45% des cas.
Les 55% de cas familiaux se répartissent ainsi:
