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Semaine du 29 avril au 5 mai 2002

Découverte d'un nouveau gène du glaucome Commentaires du Dr Eric Souied (Clinique Ophtalmologie Universitaire de Créteil, CHI de Créteil)
Depuis maintenant cinq ans, il a pu être identifié des gènes directement impliqués dans le glaucome. Tout d'abord, les premiers gènes ont été impliqués (TIGR) dans le glaucome juvénile. Progressivement, les auteurs se sont aperçus que ces gènes pouvaient être impliqués dans certaines formes de glaucome congénital de l'adulte. Plusieurs équipes internationales tentent d'une part d'identifier des gènes responsables de glaucome mais surtout, d'autre part, de comprendre l'implication des protéines synthétisées par ces gènes. Dans le cas présent, le Pr Mansour Sarfati et son équipe ont mis en évidence un nouveau gène de glaucome localisé sur le bras court du chromosome 10. Ce gène code pour une protéine appelée Optinerine. Cette protéine est retrouvée dans le réseau trabéculaire de l'épithélium ciliaire. La fonction exacte de cette protéine est encore inconnue. Elle a probablement un rôle de protéine de structure et de soutien des tissus. Il n'est pas impossible que cette protéine ait également un rôle biologique ; effectivement, en opérant par la voie du TNF-alpha, elle pourrait jouer un rôle neuro-protecteur sur le nerf optique. La forme mutée du gène, codant pour une protéine tronquée, défectueuse, n'aurait pas les mêmes fonctions neuro-protectrices. Cette hypothèse permettrait d'expliquer que ce gène soit impliqué à la fois dans les formes de glaucome à haute pression et de glaucome à tension normale. Nous n'en sommes qu'au début de l'ère de la génétique du glaucome mais, à la différence de la génétique d'autres affections, nous sommes très proches de pouvoir envisager des approches thérapeutiques en intervenant en amont ou en aval de la protéine impliquée dans un processus physiologique.

Sous correction et régression myopique : les résultats d'une deuxième PKR (J. Refract. Surg. 2002 ; 18(2) : 155-61, J. Pietila et al.)
Correction insuffisante ou régression du résultat réfractif (souvent associée à un haze), sont les deux principaux écueils du traitement de la myopie par PKR (Photo Kératectomie Réfractive). C'est dans ce contexte que 63 yeux ont été réopérés. L'intervalle moyen entre les deux interventions était d'environ un an et demi et la technique opératoire était la même. Dans tous les cas, sauf un, la myopie pré-opératoire résiduelle était inférieure à -5 Dioptries. Dans 86% des cas la réfraction post-opératoire était comprise entre +1 et -1 Dioptries et l'acuité visuelle moyenne sans correction était de 20/40. Si les résultats de la seconde PKR ont semblé plutôt satisfaisants en cas de myopie résiduelle modérée, les auteurs soulignent en revanche que les régressions importantes et surtout le haze avaient tendance à récidiver même après la deuxième procédure.

Neuropathie optique ischémique induite par un vol prolongé (Am. J. Ophthalmol. 2002 ; 133(4) : 581-3, I. Kaiserman et al.)
Parmi les étiologies des neuropathies optiques ischémiques (NOI) pourraient figurer les voyages aériens de longue durée. C'est ce que suggère l'observation rapportée par les auteurs. En effet, une demi-journée après un vol qui avait duré 15 heures, un patient de 48 ans sans antécédent s'est présenté avec une baisse d'acuité visuelle unilatérale. Du même côté il avait un déficit pupillaire afférent relatif, un oedème papillaire associé à une hémorragie péripapillaire et un déficit altitudinal du champ visuel, tableau typique de NOI. Le mécanisme présumé de cette NOI est soit thrombo-embolique, lié à l'immobilisation prolongée au cours du vol, soit vasospastique, en rapport avec la réduction de la pression en oxygène pendant le voyage.

Etat du film lacrymal après pose d'Intacs (J. Refract. Surg. 2002 ; 18(2): 127-9, D. Kessler et al.)
Après certains gestes de chirurgie réfractive on peut constater une insuffisance lacrymale. Afin de savoir si c'est le cas aussi pour les anneaux intracornéens (intacs), les auteurs ont étudié la qualité des larmes de 17 yeux opérés par cette méthode. Les myopies traitées étaient comprises entre -1,75 et -3,25 Dioptries. L'évaluation du film lacrymal a été réalisée la veille de l'intervention, puis en post-opératoire à J1, une semaine puis un mois. Selon cette série de petite taille, il existerait une phase d'oeil sec après mise en place d'Intacs, mais tout à fait transitoire, puisque les larmes avaient retrouvé leurs propriétés dans les huit jours suivant l'intervention.

Un mélanome malin d'évolution fulgurante (Am. J. Ophthalmol. 2002 ; 133(4) : 580-1, S.J. Laquis et al.)
Les auteurs décrivent le cas d'un patient atteint d'un mélanome malin choroïdien à développement rapide et ils en tirent des enseignements. Il s'agissait d'un homme de 53 ans porteur d'une mélanocytose, et qui s'est présenté avec une baisse d'acuité visuelle et des douleurs oculaires unilatérales. Le mélanome, qui mesurait alors 2,4 x 6,6 x 6,0 mm, a été traité sans succès par thermothérapie trans-pupillaire puis Iode 125. Au moment de l'énucléation les dimensions de la tumeur avaient atteint 13,6 x 16,5 x 16,9 mm. C'est l'occasion de rappeler que la mélanocytose prédispose aux mélanomes et de souligner la nécessité de surveiller ces tumeurs qui évoluent parfois extrêmement vite, et ce malgré les traitements conservateurs.